Bei einer konkreten Fragestellung können kleine Deletionen (z.B. Williams-Syndrom) oder balanzierte Translokationen (z.B. t(9;22) bei CML) mittels FISH abgeklärt werden. Im Gegensatz zur konventionellen Zytogenetik funktioniert diese Methode auch an nicht-proliferierenden Zellen. Als Untersuchungsmaterial können deshalb ausser Blut und Knochenmark beispielsweise auch in Paraffin eingebettete Gewebeschnitte (z.B. aus Tumormaterial) oder zytologische Ausstriche verwendet werden.